Anakunhas

Kuliah, Berkarya, Mandiri, dan Sukses!

defenisi hemofilia

Posted on | May 16, 2011 | No Comments

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.[1] kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.[1] Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.[1] Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.[1] Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893.[1] Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).[1]

Normalnya ada 13 faktor pembekuan darah, penderita hemofilia kekurangan faktor VIII dan IX.

Hemofilia terbagi atas :
Hemofilia A

  • Merupakan hemofilia klasik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII. Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A.
  • Hemofilia B Terjadi karena defisiensi faktor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K. Hemofilia B merupakan 12-15% kasus hemofilia.

Gejala dan tanda

Tanda khas pada hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan. Bisa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering timbul perdarahan di bawah kulit dan otot.
Berdasarkan derajatnya, hemofilia terbagi atas:
•    hemofilia berat, jika faktor pembekuan darah kurang dari 1%
•    hemofilia sedang, jika faktor pembekuan darah antara 1-5%
•    hemofilia ringan, jika faktor pembekuan darah antara 6-30%

Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun.

Diagnosis
Diagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik. Misalnya terdapat riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Biasanya ditemukan saat anak dikhitan, dan perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak imunisasi atau anak periksa darah.

Pemeriksaan penunjang
•    Pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX
•    Pemeriksaan PT dan APPT.

Pengobatan
Terapi yang tepat dapat menjamin anak tumbuh normal dan produktif di masa dewasa. Pencegahan (profilaksis) dilakukan dengan melakukan transfusi seminggu sekali. Namun, jika anak mengalami perdarahan dapat dilakukan replacement.

Terapi terbaik bagi anak hemofilia adalah transfusi atau injeksi darah yang mengandung faktor pembekuan (faktor VIII atau IX). Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Transfusi dan obat biasanya diberikan secara rutin setiap 7-10 hari.
Namun perlu diwaspadai, melalui transfusi, anak hemofilia menjadi rentan terkena penyakit yang ditularkan lewat darah, seperti hepatitis B, C, bahkan HIV.

Pencegahan

  • Hindari trauma
  • Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin.
  • Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia.
  • Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.

sumber : wikipedia & adulgopar.files.wordpress.com/2009/12/hemofilia.pdf

-Info Terkait dengan artikel ini-

Topik yang berhubungan:

pengertian hemofilia - pencegahan hemofilia - perbedaan hemofilia a dan b - MATERI hemofilia - pemeriksaan fisik hemofilia - pengertian hemofili - artikel pengertian hemofilia - arti hemofilia - pemeriksaan penunjang hemofilia - HEMOFILIA - 

Comments

Leave a Reply





*

  • Oblong Anakunhas

  • Bantu Anakunhas

    Ini adalah para sahabat anakunhas yang sudah membantu kami. Mau gabung dengan mereka?, ayo bantu Kami mengembangkan situs ini dengan meng LIKE fan page kami melalui Page Like Anakunhas :
  • follow us

  • discalimer-na

    kami persilahkan bagi siapa saja yang akan melakukan copy paste terhadap materi yang ada didalam blog ini, tidak ada copyright di blog ini, blog ini adalah copyleft hehe, maklum sebagian dari content blog ini adalah hasil copy paste juga.

    Silahkan kalau mau copy-paste tulisan-tulisan disini. Silahkan kalau mau nge-link blog ini. tapi sebaiknya jangan mengakui tulisan orang, malu ki nanti kalau ketahuan toh . Supaya tidak dituduh plagiat, jangan lupa selalu sebutkan atau sematkan url sumbernya.

    beberapa materi yang ada dididalam blog ini kami ambil dari beberapa buku yang terkait, tapi dalam hal ini terjadi simbiosis mutualisme yang saling menguntungkan, kenapa? dengan terbitnya kontent buku tersebut, secara tidak langsung kami mempromosikan buku tersebut kepada seluruh pengunjung blog ini yang pas membuka topik buku tersebut yang kami naikkan di blog ini, karena setiap topik yang kami naikkan pasti kami sebutkan sumber buku dan pengarangnya

    ada juga materi yang kami ambil dari majalah tua, tujuannya paling tidak tips-tips yang menarik didalamnya tidak terbuang begitu saja dan bisa menjadi klipping online yang bisa dibaca oleh siapa saja

    karakter UNding & HASan yang banyak digunakan didalam cerita lucu ini hanyalah karakter fiktif belaka, Kata UNding & HASan adalah karakter yang sengaja saya buat dari singkatan UNHAS, jika ada kesamaan cerita lucu diatas mungkin sebuah kebetulan saja sebab semua cerita lucu yang di posting di blog ini hanyalah fiktif belaka.

    okay.. selamat menjelajah…

  • stats